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Genetica medica

Quesiti RANDOM

77. La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1.000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di:

A) mutazione de novo B) espressività variabile C) penetranza completa D) eterogeneità genica E) eterogeneità allelica

45. La sindrome di Down

A) è sempre associata a un cariotipo con 47 cromosomi B) è presente in soggetti i cui genitori hanno invariabilmente un cariotipo normale C) è talvolta associata a traslocazioni di tipo robertsoniano D) è associata a amenorrea primaria nei soggetti di sesso femminile E) può essere associata alla trisomia 13

13. Non è una malattia da difetto di riparo del DNA

A) Malattia di Bloom B) Sindrome di Cockayne C) Anemia di Fanconi D) neurofibromatosi di tipo 1 E) Sindrome di Werner

350. Qual è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?

A) kilo-base B) chiasma C) centimorgan D) centimetro E) angstrom

318. Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardanti i geni che mappano sul cromosoma X?

A) si trasmettono sempre dal padre alla figlia B) si trasmettono sempre dal padre al figlio C) si trasmettono dal padre al figlio solo nel 50% dei casi D) si trasmettono sempre dalla madre al figlio E) si trasmettono sempre dalla madre alla figlia

286. Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

A) Ipercolesterolemia familiare B) Nanismo acondroplasico C) Distrofia muscolare di Duchenne D) Corea di Huntington E) Distrofia di Stainert

254. Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio hanno i suoi genitori di avere figli maschi affetti da acondroplasia?

A) nessuno/molto basso B) 1/2 C) 1/3 D) 1/4 E) 1/5

222. Quale delle seguenti affermazioni è vera:

A) 2 molecole di DNA possono ibridarsi se hanno la stessa quantità delle varie basi azotate B) 2 molecole di DNA possono ibridarsi se hanno sequenze complementari C) una molecola di DNA può ibridare solo con una molecola di RNA D) 2 molecole di DNA possono ibridarsi se provengono da cellule della stessa specie animale o vegetale E) 2 molecole di DNA possono ibridarsi solo se hanno la stessa sequenza di nucleotidi

190. Per alleli si intende:

A) copie diverse dello stesso gene B) geni diversi C) geni che in omozigosi provocano malattie recessive D) geni associati (linked) E) geni che codificano per i gruppi sanguigni

158. Quale di queste situazioni patologiche è correlata a età materna avanzata?

A) Trisomie cromosomiche B) Mutazioni dinamiche C) Monosomie del cromosoma X D) Sindrome dell'X fragile E) Amplificazione di tripletta

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