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Genetica medica

Quesiti RANDOM

328. Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne: A) avviene durante l'oogenesi B) è casuale, in quanto interessa l'uno o l'altro dei cromosomi X C) è incompleta, in quanto non interessa l'intero cromosoma X D) avviene nelle cellule somatiche della femmina E) dà origine al corpo di Barr

312. La replicazione del DNA A) è semiconservativa B) è conservativa C) avviene su ambedue i filamenti in modo continuo D) avviene grazie alla DNAasi E) avviene sui ribosomi

296. Un maschio affetto da una malattia X-linked, avrà: A) tutti i figli maschi malati B) tutte le figlie femmine malate C) tutte le figlie femmine sane, ma portatrici D) tutti i figli maschi sani, ma portatori E) la probabilità del 50% dei maschi malati

280. Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner? A) linfedema delle mani e dei piedi B) bassa statura C) cardiopatia D) ritardo mentale E) nessuna delle precedenti

264. Penetranza incompleta significa: A) che negli anziani il carattere non si manifesta B) i segni clinici compaiono progressivamente C) che la malattia compare nei figli di genitori anziani D) le mutazioni sono più frequenti nei maschi di età >40 anni E) alcuni eterozigoti non manifestano la condizione

248. Quale dei sotto elencati enzimi interviene in meccanismi di riparazione dei danni del DNA? A) catalasi B) ossidasi C) glicosilasi D) esonucleasi E) RNAsi

232. In una famiglia, il padre e due figli (una femmina e un maschio) sono affetti da stenosi aortica sopravalvolare. L'analisi del gene per l'elastina mostra che un allele ha la delezione del secondo e parte del terzo esone. Che eredità presenta la patologia? A) autosomica recessiva B) mitocondriale C) legata all'X D) autosomica dominante E) da imprinting genomico

216. I cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di: A) 48 B) 46 C) 22 D) 24 E) 23

200. Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo A) 1 B) 2 C) 3 D) 4 E) 5

184. Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che: A) vi è il 50% di probabilità che il figlio sia affetto B) vi è il 25% di probabilità che il figlio sia affetto C) il rischio di trasmissione dipende dal sesso del figlio D) non vi è nessun rischio che il figlio sia affetto E) vi è il 100% di probabilità che il figlio sia affetto

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