Scuole di Specializzazione in Medicina

Genetica medica

Quesiti RANDOM

70. Nell'oligofrenia fenilpiruvica è determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:

A) idrossiprolina B) istidina C) triptofano D) fenilalanina E) tirosina

247. Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

A) 25% B) 50% C) probabilità composta D) incompatibile con la vita E) 75%

119. Quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?

A) A,a,B,b B) Ab,ab C) Aa,Bb,AB,ab D) AB,Ab,aB,ab E) AA,aa,BB,bb

296. Un maschio affetto da una malattia X-linked, avrà:

A) tutti i figli maschi malati B) tutte le figlie femmine malate C) tutte le figlie femmine sane, ma portatrici D) tutti i figli maschi sani, ma portatori E) la probabilità del 50% dei maschi malati

168. Quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?

A) la divisione di una cellula aploide accompagnata da duplicazione dei cromosomi per cui si originano 2 cellule figlie diploidi B) processo di 2 successive divisioni cellulari, accompagnato da una sola duplicazione cromosomica, che porta alla formazione di 4 cellule aploidi C) processo di divisione cellulare preceduto da duplicazione del materiale genetico e risultante nella distribuzione di un identico corredo cromosomico nelle cellule figlie D) formazione di 4 cellule aploidi a partire da una cellula diploide che va incontro a 2 successive divisioni, ciascuna accompagnata da duplicazione cromosomica E) processo di duplicazione cromosomica e successiva separazione dei cromosomi omologhi a seguito della divisione della cellula madre in 2 cellule figlie aploidi

40. Due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:

A) sono molto vicini sullo stesso cromosoma B) sono molto distanti sullo stesso cromosoma o sono su cromosomi diversi C) si trovano su cromosomi omologhi D) sono entrambi sui telomeri del cromosoma X E) uno è dominante e l'altro è recessivo

345. Un individuo è portatore della traslocazione bilanciata 14/21. Quali dei seguenti gameti (sono specificati solo i cromosomi rilevanti) darà origine ad un figlio affetto da sindrome di Down?

A) 14,21 B) 14/21 C) 14/21, 21 D) 14 E) 21

217. Che cosa è un gene?

A) una sequenza di RNA B) una sequenza di aminoacidi C) una sequenza di DNA D) una sequenza di proteine E) una sequenza di DNA e RNA

89. Da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale?

A) Gonadi B) Sangue periferico C) Bulbi piliferi D) Cute E) Mucosa orale

266. I cromosomi umani sono

A) 23 coppie B) 22 coppie C) 46 coppie D) variano da persona a persona E) 23 coppie più i cromosomi sessuali

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