Scuole di Specializzazione in Medicina

Genetica medica

Quesiti RANDOM

188. Quale dei seguenti elementi del DNA assicura la corretta segregazione dei cromosomi omologhi durante i processi di mitosi e meiosi?

A) telomeri B) centromeri C) cinetocori D) cromatidi E) satelliti

60. Quanti gruppi di linkage esistono nel genere umano?

A) 2 B) 23 C) 46 D) 92 E) 184

237. Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati?

A) tutti i figli maschi B) 50% delle figlie femmine C) 100% delle figlie femmine D) 50% dei figli maschi E) 25% dei figli maschi

109. Per malattie mendeliane si intendono:

A) le malattie dovute all'azione di geni + ambiente B) le malattie dovute a mutazioni di singoli geni trasmessi secondo le leggi di Mendel C) le malattie che si trasmettono secondo la prima legge di Mendel D) le malattie poligeniche E) le malattie caratterizzate dalla dominanza e dalla recessività

286. Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked?

A) Ipercolesterolemia familiare B) Nanismo acondroplasico C) Distrofia muscolare di Duchenne D) Corea di Huntington E) Distrofia di Stainert

158. Quale di queste situazioni patologiche è correlata a età materna avanzata?

A) Trisomie cromosomiche B) Mutazioni dinamiche C) Monosomie del cromosoma X D) Sindrome dell'X fragile E) Amplificazione di tripletta

30. L'acondroplasia è una condizione autosomica dominante a penetranza completa. Come spiegate l'osservazione che la maggioranza dei pazienti con questa condizione nasce da genitori sani

A) è quanto ci si attende, perché la penetranza è completa B) la possibilità di trasmettere il difetto dipende dal sesso del genitore C) la malattia dipende dall'effetto di due loci indipendenti D) mutazione germinale de novo E) l'età della madre influenza l'espressività nei figli

335. Un plasmide è:

A) un organello della cellula vegetale B) un organello citoplasmatico C) un elemento genetico a replicazione autonoma D) un elemento genetico nucleare E) un protozoo patogeno

207. Alcune forme di sordità nella specie umana sono ereditate come caratteri autosomici recessivi. Tuttavia dall'incrocio tra due individui ipoacusici omozigoti per un gene autosomico recessivo possono nascere figli normoudenti. La spiegazione più probabile è:

A) mancanza di penetranza B) eterogeneità genetica C) mutazione spontanea D) espressività ridotta nei figli E) non è possibile rispondere

79. Il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti è prevalentemente usato:

A) per lo studio dei caratteri autosomici dominanti B) nelle anomalie cromosomiche C) per lo studio dei caratteri autosomici recessivi D) per lo studio dei caratteri multifattoriali E) per lo studio dei caratteri X-linked

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