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Abilitazione alla Professione di Medico

AREA PRE-CLINICA

Gruppi di quesiti 1351-1360

1292. L'acondroplasia è una forma di nanismo, dovuta ad un allele autosomico dominante a penetranza completa. Quale probabilità avrà un individuo eterozigote sposato con una donna normale di avere figli che manifestano l'anomalia? A) 100% B) 50% C) 25% D) 10% E) 5%

1293. Qual è il cariotipo della sindrome di TURNER? A) 45, X0 B) 46, XY C) 47, XXY D) 47, XYY E) 47, XXX

1294. Un paziente fenotipicamente normale, con 45 cromosomi e nel quale è stata accertata una traslocazione 21q;21q, si rivolge a voi per sapere quale è per lui la probabilità di avere un figlio affetto da sindrome di Down. Sapendo che la monosomia del cromosoma 21 è incompatibile con la vita e porta a morte dell'embrione, gli dovete rispondere che la probabilità è del A) 100% B) 50% C) 25% D) 75% E) 0%

1295. Il rischio di ricorrenza di malattia per un fratello, dopo la nascita di una bambina affetta da beta-talassemia è: A) < 5% B) 25% C) praticamente 100% D) 50% E) praticamente zero

1296. Sempre di più in ambito genetico è possibile predire malformazioni e malattie ereditarie. Quali tra le seguenti affermazioni è compatibile con quanto dettato dal codice Deontologico: A) Non sono ammessi test genetici diretti a rilevare malformazioni o malattie ereditarie B) Sono ammessi test genetici volti a rilevare malformazioni o malattie ereditarie solo se espressamente richiesti C) I test possono essere eseguiti a scopo epidemiologico D) I test possono essere chiesti da una Compagnia Assicurativa per valutare il rischio E) I test possono essere chiesti dal datore di lavoro prima di una assunzione

1297. Una ragazza di 14 anni viene valutata per bassa statura. Non ha ancora avuto le mestruazioni. L'esame obiettivo mette in evidenza una ragazza intellettualmente normale con bassa statura, presenza di pterigium colli, torace a scudo e cubito valgo. Quale dei seguenti esami fornirà la migliore valutazione per questa paziente? A) analisi urinaria di amino acidi B) analisi urinaria per presenza di acidi organici C) determinazione sierica di acidi grassi a catena lunga D) analisi cromosomica E) ontenuto di glicogeno dei tessuti

1298. Un incrocio tra un individuo omozigote dominante (DD) con uno omozigote recessivo (dd) produrrà: A) tutti individui DD B) individui DD, Dd, e dd in rapporto 1.2:1 C) tutti individui Dd D) individui Dd e DD in rapporto 3:1 E) individui DD, Dd, e dd in rapporto 2:1:1

1299. Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva si vede che A) gli individui affetti possono avere entrambi i genitori sani B) il 50% dei maschi sono affetti mentre il 50% delle femmine sono portatrici C) tutti i figli di un individuo affetto sono a loro volta malati D) ogni soggetto affetto ha almeno un genitore malato E) solo le femmine sono affette

1300. Si definiscono malattie mendeliane: A) quelle causate da alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi B) quelle dovute a mutazione di un singolo gene C) quelle dovute ad espansione di triplette D) le malattie multifattoriali E) le malattie da imprinting genomico

1301. In un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. Quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione? A) il padre legale non è quello biologico B) si è verificata una mutazione durante la gametogenesi paterna o materna C) la patologia è dovuta a fattori ambientali D) entrambi i genitori sono eterozigoti per l'allele mutato E) si è verificata una mutazione a carico del DNA mitocondriale

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