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Abilitazione alla Professione di Medico

AREA PRE-CLINICA

Gruppi di quesiti 1341-1350

1282. Per omozigote s'intende un individuo che: A) manifesta un carattere dominante B) ha due alleli uguali di un determinato gene C) manifesta un carattere ad effetto soglia D) è il risultato dell'unione di due gameti simili E) presenta cromosomi tutti uguali

1283. Due genitori, entrambi fenotipicamente normali, hanno un primo figlio affetto da fibrosi cistica. Qual è la probabilità che un secondo figlio sia sano? A) 1/2 B) 3/4 C) 1/4 D) 1/3 E) 9/16

1284. Le traslocazioni reciproche sono A) riarrangiamenti cromosomici bilanciati B) riarrangiamenti cromosomici sbilanciati C) mutazioni puntiformi del DNA D) anomalie cromosomiche di numero E) caratteristiche del DNA mitocondriale

1285. Qual è il rischio per una donna fenotipicamente sana e il cui padre è affetto da Emofilia A (malattia recessiva, legata al cromosoma X) di avere un figlio affetto dalla stessa malattia del nonno? A) 100% B) 75% C) 50% D) 25% E) guale a quella della popolazione

1286. Un carattere è considerato recessivo quando: A) si manifesta solo in omozigosi B) si manifesta nell'eterozigote C) è presente in entrambi i genitori D) è controllato da un gene localizzato sui cromosomi sessuali E) è controllato da un gene localizzato sugli autosomi

1287. Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio? A) 1/8 B) 1/16 C) 1/2 D) 1/3 E) 1/4

1288. Tutte le seguenti malattie sono associate al cromosoma X, tranne: A) omocistinuria B) deficienza di Glucosio-6-phosfato deidrogenasi (G6PD) C) emofilia A D) granulomatosi cronica E) distrofia muscolare di Duchenne

1289. Feti con cariotipo 45,X A) sono pienamente vitali B) mancano degli arti C) sono anencefali D) vengono abortiti nel 99% dei casi E) resentano sempre patologie cardiache

1290. In quale anomalia cromosomica il braccio corto di due cromosomi acrocentrici si rompe e i due bracci lunghi si fondono formando un insolito cromosoma submetacentrico? A) traslocazione robertsoniana B) traslocazione reciproca C) inversione D) duplicazione E) nessuna delle risposte date

1291. Quale delle seguenti malattie genetiche è causata da una delezione cromosomica A) la sindrome di cri-du-chat B) la sindrome di Down C) la sindrome di Turner D) la sindrome di Klinefelter E) nessuna delle sindromi indicate

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