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Abilitazione alla Professione di Medico

AREA PRE-CLINICA

Gruppi di quesiti 1271-1280

1212. Un figlio di genitori consanguinei, rispetto a un figlio di genitori non imparentati, ha maggiori probabilità di: A) avere figli malati B) essere affetto da morbo di Cooley C) essere affetto da sindrome di Down D) essere affetto da distrofia muscolare di Duchenne E) essere affetto da Corea di Huntington

1213. Le traslocazioni bilanciate A) non sono mai legate a patologia B) sono patologiche solo se verificatesi de novo C) sono patologiche quando uno dei punti di rottura cade a livello di un gene sensibile al dosaggio D) sono sempre patologiche E) sono patologiche solo se viene perso un derivativo

1214. Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia X-linked recessiva si vede che A) gli individui maschi affetti hanno il 100% di figli maschi affetti B) il 50% delle figlie di maschi affetti sono malate C) gli individui maschi affetti non hanno nessun figlio malato D) il 50% delle figlie di femmine portatrici sono affette E) la madri dei figli affetti sono affette

1215. L'emofilia è un carattere recessivo legato al cromosoma X. Un uomo, il cui padre era emofilico, ha un tempo di coagulazione normale e sposa una donna nella cui ascendenza non si ricorda alcun caso di emofilia. Qual è la probabilità che i loro figli maschi siano emofilici? A) la stessa della popolazione generale B) 1/2 C) 1/4 D) 1/8 E) 1/16

1216. Si considerino due coniugi,uno dei quali affetto da neurofibromatosi di tipo 1 (malattia autosomica dominante). Sapendo che la condizione di omozigosi per l'allele mutato è praticamente incompatibile con la vita, che probabilità ha questa coppia di avere un figlio affetto? A) 0% B) 50% C) 100% D) 25% E) 75%

1217. La distrofia miotonica può mostrare severità crescente e una più precoce epoca di insorgenza nelle successive generazioni. Questo fenomeno è conosciuto come: A) anticipazione B) eterozigosi composta C) variabilità di espressione D) eterogeneità di locus E) penetranza incompleta

1218. Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una malattia autosomica dominante, sebbene suo padre e due sue sorelle siano affetti dalla malattia. Quale tra i seguenti termini descrive meglio questa situazione? A) penetranza incompleta B) eterogeneità allelica C) pleiotropia D) espressività variabile E) eterogeneità di locus

1219. I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da: A) patologie cromosomiche B) patologie mendeliane di tipo autosomico recessivo C) patologie mendeliane di tipo autosomico dominante D) infertilità primaria E) patologie mitocondriali

1220. Isocromosoma è un cromosoma A) uguale ad un altro B) con un gene mutato C) senza centromero D) con due bracci identici E) crocentrico

1221. Quale delle seguenti diagnosi rappresenta la seconda causa genetica più frequente di ritardo mentale nella popolazione? A) Sindrome di Down B) Sindrome di cri du chat C) Sindrome di Klinefelter D) Sindrome del X fragile E) indrome di Lesch-Nyhan

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