Scuole di Specializzazione in Medicina

Genetica medica

Quesiti RANDOM

101. La fibrosi cistica è una patologia

A) autosomica dominante B) autosomica recessiva C) legata al cromosoma X D) mitocondriale E) cromosomica

69. Considerando che l'acondroplasia è un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual è la probabilità di avere un figlio affetto?

A) 1/2 B) 3/4 C) 1/4 D) 2/3 E) 1/8

37. Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?

A) La malattia di Huntington B) La monosomia del cromosoma X C) La delezione 7q11.23 associata alla sindrome di Williams D) La traslocazione t(9;22) del cromosoma Philadelphia E) La trisomia del cromosoma 21

5. La malattia di Zellweger comporta un difetto

A) dei mitocondri B) del nucleo C) dei lisosomi D) dei perossisomi E) del Golgi

342. Quale tipo di patologia genetica è caratterizzata dalla presenza del fenomeno della anticipazione?

A) le malattie autosomiche recessive B) le malattie mitocondriali C) le malattie da espansione di triplette nucleotidiche D) le malattie da alterazioni numeriche del cariotipo E) le malattie da alterato imprinting

310. La carenza di vitamina C è causa di

A) Pellagra B) Scorbuto C) Rachitismo D) Anemia E) nanismo

278. Una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:

A) una proteina tronca B) una proteina instabile C) un mRNA insolubile D) la mancata aggregazione dei ribosomi E) un fenotipo lieve

246. Marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. Qual è il termine che identifica questa situazione?

A) eterogeneità allelica B) eterogeneità di locus C) espressività variabile D) penetranza incompleta E) fenocopia

214. A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von Gierke?

A) mucopolisaccaridosi B) gangliosidosi C) glicogenosi D) malattia lisosomiale E) sfingolipidosi

182. Tramite il processo di splicing vengono rimosse:

A) le sequenze ripetute B) le sequenze amplificate C) tutte le sequenze che non devono essere trascritte D) tutte le sequenze che non devono essere tradotte E) le sequenze che non entrano a far parte dell'mRNA maturo

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