Scuole di Specializzazione in Medicina

Genetica medica

Quesiti RANDOM

302. Che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?

A) 0 B) 10 % C) 25 % D) 50 % E) 75 %

238. Quale delle seguenti affermazioni è corretta?

A) il codone è la sequenza di 3 basi nucleiche nel DNA, complementare all'anticodone -RNA, che individua un determinato aminoacido B) il codone è la sequenza di DNA che codifica per un dato polipeptide C) il codone è una tripletta di 3 nucleotidi nel t-RNA in grado di appaiarsi con una tripletta complementare nell'm-RNA D) il codone è la sequenza di 3 basi nucleiche nel t-RNA che codifica uno specifico aminoacido E) il codone è la sequenza di 3 nucleotidi nell'm-RNA che specifica un particolare aminoacido

174. Cromosomi che non sono cromosomi sessuali:

A) giganti B) telecentrici C) metacentrici D) autosomi E) ad anello

110. Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?

A) esame cromosomico B) ricerca della condizione di eterozigoti per geni comuni C) semplice consulenza genetica D) esame della cromatina sessuale E) accertamenti strumentali

46. Quale tipo di mutazione può variare con la trasmissione alle generazioni successive?

A) mutazioni nonsenso B) mutazioni missenso C) mutazioni frameshift D) mutazioni dinamiche E) tutte le precedenti

287. Quale definizione meglio si adatta alla seguente affermazione: in una malattia per la quale sia nota una associazione con l'HLA, due particolari alleli ai loci HLA-A e HLA-B si riscontrano con una frequenza 15 volte aumentata negli individui affetti rispetto ai controlli sani?

A) Associazione allelica B) Linkage C) Linkage disequilibrium D) Va eseguito il test del LOD Score E) Elevata consaguineità

223. Quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'X?

A) nella maggior parte delle famiglie solo i maschi sono ammalati B) sono malate solo le femmine C) tutti i parenti di sesso maschile sono malati D) il 50% delle figlie di un malato sono portatrici E) il 25% delle figlie di un malato sono pure esse malate ed il 25% sono portatrici

159. Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:

A) che negli anziani il carattere non si manifesta B) i segni clinici compaiono progressivamente C) che la malattia compare nei figli di genitori anziani D) le mutazioni sono più frequenti nei maschi di età >40 anni E) tutte le precedenti

95. quanti cromosomi umano sono contenuti in uno spermatogonio?

A) 2 B) 10 C) 20 D) 23 E) 46

31. Una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterà

A) alla metà dei figli B) a tutti i figli C) solo ai maschi D) solo alle femmine E) solo se presente anche nell'altro genitore

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