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Abilitazione alla Professione di Medico

AREA PRE-CLINICA

Gruppi di quesiti 1331-1340

1272. Un uomo ed una donna sono entrambi eterozigoti Aa al locus autosomico A. Qual è la probabilità che un loro figlio, indipendentemente dal suo sesso, sia omozigote recessivo aa? A) 25% B) 50% C) 75% D) 40% E) 100%

1273. I matrimoni tra consanguinei sono maggiormente esposti al rischio di generare figli affetti da patologie: A) polifattoriali B) autosomiche dominanti C) autosomiche recessive D) X-linked E) tutte le risposte date

1274. Un maschio affetto da emofilia A) avrà tutte le figlie femmine affette da emofilia B) avrà tutte i figli maschi affetti da emofilia C) avrà solo figli non affetti D) avrà la metà dei figli affetti E) risulterà infertile

1275. Francesca e suo marito Giovanni, entrambi fenotipicamente normali hanno due figli, un maschio e una femmina. Al figlio maschio è stato diagnosticata la fibrosi cistica (CF), mentre la figlia femmina non presenta le caratteristiche della CF. Se Francesca e Giovanni avessero un altro figlio, qual è la probabilità che sia affetto da CF? A) 3/4 B) 2/3 C) 1/2 D) 1/3 E) 1/4

1276. Quale tra le seguenti è la definizione corretta del termine locus? A) regione del DNA che porta l'informazione per un RNA B) forma alternativa di un gene C) insieme dei geni di una cellula o organismo D) gene mutato E) posizione di una sequenza sul genoma

1277. Da due genitori, entrambi fenotipicamente normali sono nati due figli, Giorgio e Lucia. A Giorgio è stato diagnosticata la galattosemia, mentre Lucia non presenta le caratteristiche della galattosemia. Qual è la probabilità che Lucia sia eterozigote per questa malattia ereditaria? A) 3/4 B) 2/3 C) 1/2 D) 1/3 E) 1/4

1278. Anna e suo marito Roberto sono entrambi fenotipicamente normali. Essi hanno due figli, Alberto e Chiara. Ad Alberto è stato diagnosticata la fenilchetonuria (PKU), mentre Chiara non presenta le caratteristiche della PKU. Da un punto di vista genotipico, i genitori possono essere: A) uno omozigote normale, uno eterozigote B) entrambi eterozigoti C) entrambi omozigoti per l'allele mutato D) uno omozigote normale, uno omozigote per l'allele mutato E) il loro genotipo non è determinabile

1279. Quale delle seguenti affermazioni non è vera? La sindrome del X-fragile: A) è la più frequente causa monogenica di ritardo mentale maschile B) puo' essere trasmessa da un padre trasmettitore sano C) è dovuta a riarrangiamenti del cromosoma X D) puo' presentare diversa gravità in diversi membri della stessa famiglia E) è dovuta all'espansione di una tripletta nucleotidica ripetuta

1280. La fenilchetonuria (PKU) è una malattia ereditaria autosomica recessiva. Se una donna e suo marito sono entrambi eterozigoti, qual è la probabilità che, avendo tre figli, tutti e tre siano affetti dalla malattia? A) 27/64 B) 37/64 C) 1/64 D) 63/64 E) 9/64

1281. Quale delle seguenti rappresenta la causa più frequente della sindrome di Down? A) una translocazione non bilanciata B) una non-disgiunzione meiotica C) una traslocazione bilanciata D) mosaicismo E) una rottura cromosomica

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