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Abilitazione alla Professione di Medico

AREA PRE-CLINICA

Gruppi di quesiti 1291-1300

1232. Quale delle seguenti osservazioni fornisce la più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo 1 (IDDM)? A) frequente presenza di autoanticorpi anti beta-cellule pancreatiche B) il 10% circa degli affetti ha un fratello pure affetto C) l'esordio della malattia generalmente avviene nell'infanzia D) la concordanza nei gemelli monozigoti è del 30% circa. E) la concordanza nei gemelli monozigoti è circa cinque volte maggiore che nei gemelli dizigoti

1233. Il cromosoma Philadelphia, che si riscontra in individui affetti da leucemia mieloide cronica è dato da: A) una duplicazione B) una inversione pericentrica C) una inversione paracentrica D) una traslocazione reciproca E) na delezione

1234. Il cariotipo di un bambino affetto da Sindrome di Down presenta 47 cromosomi. Quale delle seguenti analisi suggerireste ai genitori? A) Cariotipo della madre B) Cariotipo del padre C) Cariotipo di ambedue i genitori D) Cariotipo di tutti i membri della famiglia, genitori e fratelli E) Tutte le analisi indicate sono inutili

1235. La cecità ai colori rosso-verde (daltonismo) è un carattere X-linked nell'uomo. Se un maschio è daltonico e entrambi i suoi genitori hanno una normale visione di colori, quale dei nonni era probabilmente daltonico? A) Nonna materna B) Nonno materno C) Nonna paterna D) Nonno paterno E) Nessun nonno

1236. Una traslocazione robertsoniana è A) una traslocazione tra due cromosomi acrocentrici B) una traslocazione sbilanciata C) una traslocazione tra cromosomi del sesso D) una traslocazione tra omologhi E) una traslocazione post-zigotica

1237. Attraverso quale dei seguenti tipi di ereditarietà viene trasmessa la distrofia muscolare di Duchenne? A) recessiva associata al cromosoma X B) autosomica recessiva C) multifattoriale D) dominante associata al cromosoma X E) autosomica dominante

1238. Un uomo daltonico e una donna fenotipicamente normale hanno quattro figli - un maschio con l'emofilia; un maschio daltonico; una femmina daltonica;e una femmina fenotipicamente normale (tutti i caratteri menzionati sono ereditati come X-linked recessivi). Qual è la probabilità che la madre sia eterozigote per il daltonismo? A) 0 B) 1/4 C) 1/2 D) 3/4 E) 1

1239. Con che probabilità possono concepire un figlio sano due genitori affetti da nanismo acondroplasico (autosomico dominante a penetranza completa?: A) 0% B) 25% C) 50% D) 75% E) non è valutabile

1240. La sindrome di Edwards è dovuta a: A) monosomia 13 B) trisomia 5 C) delezione 5p D) trisomia 18 E) risomia 21

1241. Nell'uomo si ha identità genotipica tra: A) consanguinei B) fratelli C) genitori e figli D) gemelli dizigotici E) gemelli monozigotici

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