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Abilitazione alla Professione di Medico

AREA PRE-CLINICA

Gruppi di quesiti 1281-1300

1222. Per quali delle seguenti malattie genetiche il rischio di avere un figlio affetto aumenta con l'età della madre? A) Malattie monofattoriali autosomiche B) Malattie monofattoriali legate al cromosoma X C) Anomalie cromosomiche di numero D) Anomalie cromosomiche di struttura E) Malattie multifattoriali

1223. la sindrome di Down A) è sempre associata a un cariotipo con 47 cromosomi B) è presente in soggetti i cui genitori hanno invariabilmente un cariotipo normale C) è talvolta associata a traslocazioni di tipo robertsoniana D) è associata a amenorrea primaria nei soggetti di sesso femminile E) può essere associata alla trisomia 13

1224. L'Emofilia A e l'Emofilia B hanno fenotipi molto simili, ma sono causate da mutazioni in due differenti geni localizzati sul cromosoma X. Questo è un classico esempio di A) eterogeneità allelica B) eterogenità di locus C) espressività variabile D) eterozigosità composta E) pleiotropia

1225. Tutte le seguenti manifestazioni sono associate alla sindrome di Klinefelter, tranne: A) ipogonadismo B) bassa statura C) ginecomastia D) sterilità E) ipogenitalismo

1226. La relazione che esiste tra i geni AB0 e i geni H si riflette sull'espressione dei gruppi sanguigni sui globuli rossi nel modo seguente: con genotipo HH o Hh, i geni A e B producono i gruppi A, B e AB mentre, con il genotipo hh, producono il gruppo O. E' questo un esempio di: A) dominanza completa. B) codominanza. C) dominanza incompleta. D) epistasi. E) essuna delle risposte date

1227. Quale tra queste patologie è autosomica dominante? A) corea di Huntington B) sindrome dell'X fragile C) talassemia D) distrofia muscolare di Duchenne E) emofilia

1228. Il deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi è responsabile di quale delle seguenti malattie: A) albinismo B) fenilchetonuria C) alcaptonuria D) tirosinosi E) melanomi

1229. Quale dei seguenti processi conduce alla formazione del corpo di Barr? A) deaminazione B) crossing-over C) imprinting D) inattivazione della X E) osforilazione

1230. Quale tra le seguenti è la definizione corretta del termine allele? A) regione del DNA che porta l'informazione per un RNA B) forma alternativa di un gene C) insieme dei geni di una cellula o organismo D) gene mutato E) posizione di un gene sul cromosoma

1231. A quale di queste signore consigliereste di sottoporsi ad indagini genetiche prima di intraprendere una gravidanza? A) signora con zio paterno affetto da distrofia muscolare di Duchenne B) signora con zio materno affetto da distrofia muscolare di Duchenne C) signora con zio materno affetto da sindrome di Down (trisomia libera) D) signora con figlio Down (trisomia libera) E) signora con fratello schizofrenico

1232. Quale delle seguenti osservazioni fornisce la più forte evidenza a favore di un importante componente genetica nel diabete mellito di tipo 1 (IDDM)? A) frequente presenza di autoanticorpi anti beta-cellule pancreatiche B) il 10% circa degli affetti ha un fratello pure affetto C) l'esordio della malattia generalmente avviene nell'infanzia D) la concordanza nei gemelli monozigoti è del 30% circa. E) la concordanza nei gemelli monozigoti è circa cinque volte maggiore che nei gemelli dizigoti

1233. Il cromosoma Philadelphia, che si riscontra in individui affetti da leucemia mieloide cronica è dato da: A) una duplicazione B) una inversione pericentrica C) una inversione paracentrica D) una traslocazione reciproca E) na delezione

1234. Il cariotipo di un bambino affetto da Sindrome di Down presenta 47 cromosomi. Quale delle seguenti analisi suggerireste ai genitori? A) Cariotipo della madre B) Cariotipo del padre C) Cariotipo di ambedue i genitori D) Cariotipo di tutti i membri della famiglia, genitori e fratelli E) Tutte le analisi indicate sono inutili

1235. La cecità ai colori rosso-verde (daltonismo) è un carattere X-linked nell'uomo. Se un maschio è daltonico e entrambi i suoi genitori hanno una normale visione di colori, quale dei nonni era probabilmente daltonico? A) Nonna materna B) Nonno materno C) Nonna paterna D) Nonno paterno E) Nessun nonno

1236. Una traslocazione robertsoniana è A) una traslocazione tra due cromosomi acrocentrici B) una traslocazione sbilanciata C) una traslocazione tra cromosomi del sesso D) una traslocazione tra omologhi E) una traslocazione post-zigotica

1237. Attraverso quale dei seguenti tipi di ereditarietà viene trasmessa la distrofia muscolare di Duchenne? A) recessiva associata al cromosoma X B) autosomica recessiva C) multifattoriale D) dominante associata al cromosoma X E) autosomica dominante

1238. Un uomo daltonico e una donna fenotipicamente normale hanno quattro figli - un maschio con l'emofilia; un maschio daltonico; una femmina daltonica;e una femmina fenotipicamente normale (tutti i caratteri menzionati sono ereditati come X-linked recessivi). Qual è la probabilità che la madre sia eterozigote per il daltonismo? A) 0 B) 1/4 C) 1/2 D) 3/4 E) 1

1239. Con che probabilità possono concepire un figlio sano due genitori affetti da nanismo acondroplasico (autosomico dominante a penetranza completa?: A) 0% B) 25% C) 50% D) 75% E) non è valutabile

1240. La sindrome di Edwards è dovuta a: A) monosomia 13 B) trisomia 5 C) delezione 5p D) trisomia 18 E) risomia 21

1241. Nell'uomo si ha identità genotipica tra: A) consanguinei B) fratelli C) genitori e figli D) gemelli dizigotici E) gemelli monozigotici

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