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Abilitazione alla Professione di Medico

AREA PRE-CLINICA

Gruppi di quesiti 1261-1280

1202. Quale dei seguenti recettori funge esso stesso da canale ionico?
1203. Gli enzimi microsomiali (indicare la risposta esatta)
1204. Solo uno dei recettori appresso elencati non è un recettore-canale. Indicare quale
1205. I lisosomi contengono prevalentemente:
1206. Gli anticorpi sono:
1207. Quale di queste sindromi è associata a disomia uniparentale paterna per il cromosoma 15?
1208. Un individuo con la sindrome di Down ha del cromosoma 21
1209. Due genitori, entrambi fenotipicamente normali, hanno avuto un primo figlio albino. Qual è la probabilità che un secondo ed un terzo figlio siano entrambi albini?
1210. La beta-talasemia è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni a carico del gene per le beta-catene dell'emoglobina. La frequenza degli eterozigoti è particolarmente elevata nelle zone dove era endemica la malaria. Quale è la spiegazione di questo fenomeno?
1211. Il fratello di una donna è ammalato di fibrosi cistica (FC). Suo marito ha una anamnesi familiare negativa per FC. Qual è la probabilità che un figlio di questa donna abbia ereditato l'allele per la FC?
1212. Un figlio di genitori consanguinei, rispetto a un figlio di genitori non imparentati, ha maggiori probabilità di:
1213. Le traslocazioni bilanciate
1214. Nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia X-linked recessiva si vede che
1215. L'emofilia è un carattere recessivo legato al cromosoma X. Un uomo, il cui padre era emofilico, ha un tempo di coagulazione normale e sposa una donna nella cui ascendenza non si ricorda alcun caso di emofilia. Qual è la probabilità che i loro figli maschi siano emofilici?
1216. Si considerino due coniugi,uno dei quali affetto da neurofibromatosi di tipo 1 (malattia autosomica dominante). Sapendo che la condizione di omozigosi per l'allele mutato è praticamente incompatibile con la vita, che probabilità ha questa coppia di avere un figlio affetto?
1217. La distrofia miotonica può mostrare severità crescente e una più precoce epoca di insorgenza nelle successive generazioni. Questo fenomeno è conosciuto come:
1218. Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una malattia autosomica dominante, sebbene suo padre e due sue sorelle siano affetti dalla malattia. Quale tra i seguenti termini descrive meglio questa situazione?
1219. I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da:
1220. Isocromosoma è un cromosoma
1221. Quale delle seguenti diagnosi rappresenta la seconda causa genetica più frequente di ritardo mentale nella popolazione?

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